Choroba Krabbego – rzadka choroba genetyczna
Brak enzymu galaktozerebrozydazy -> toksyny w mózgu -> uszkodzenia neurologiczne. Nazwana od duńskiego neurologa Knuda Krabbego, który zdiagnozował nią niemowlęta w latach 1910.
Historia odkrycia (1916)
Krabbe opisał 5 niemowląt z 2 rodzin: gwałtowne ataki krzyku, drażliwość przed 6 m-ce. Później: skurcze wywoływane światłem, dźwiękiem, dotykiem. Wszystkie zmarły przed 2 r.ż. Zidentyfikował komórki mózgu bez enzymu.
Epidemiologia
1 na 100 000 urodzeń (USA). ~2 mln nośników mutacji. Fundacja Hunter's Hope (Jim Kelly) bada nad leczeniem. Brak wyleczenia.
Formy wiekowe
- Niemowlęca (3-6 mc) – najczęstsza
- Późna niemowlęca (6 mc – 3 lata)
- Młodzieżowa (3-8 lat)
- Dorosła (po 8 r.ż.)
Objawy
- opóźnienia rozwoju, przypadki, drażliwość
- utrata kontroli ruchowej, wygaszenie mięśni ocznych
- niemowlęta zazwyczaj umierają przed 2 r.ż.
Mylne diagnozy wczesne
Kołka, refluks, alergie na pokarm, porażenie mózgowe dziecięce.
Leczenie / wsparcie
- Transplantacja krwi pępowinowej (przed objawami) -> lekkie uszkodzenia neurologiczne
- Transplantacja szpiku (łagodne przypadki)
- Leczenie objawowe, rehabilitacja, fizjoterapia