Choroba Krabbego jest rzadką chorobą genetyczną , która wynika z niedoboru enzymu zwanego galactocerebrosidase , co prowadzi do produkcji toksyn w mózgu i zaburzeniami neurologicznymi . Choroby pochodzi od duńskiego neurologa Knud Krabbe , który pierwszy zdiagnozowano niemowląt z tą chorobą na początku 1900 . Choroba ta jest najczęściej stosowana u niemowląt w wieku od 3 do 6 miesięcy, co jest znane jako niemowlęcej Choroba Krabbego . Późnym infantylne Choroba Krabbego rozpoznaje w wieku od 6 miesięcy do 3 lat . Juvenile Krabbe strajki choroby w wieku od 3 do 8 dorosłych postacią choroby Krabbe powstaje po ukończeniu 8. choroby
Krabbe często będzie rozpoznaną w ciągu pierwszych 12 miesięcy.
Historia
choroba Krabbego sięgają roku 1916 , kiedy po raz pierwszy zdiagnozowano niemowląt Krabbe z choroby. Krabbe zbadane pięciu niemowląt z dwóch rodzin , którzy mieli dramatyczne epizody płacz i rozdrażnienie , zanim oni 6 miesięcy . Niemowlęta później rozwinięte skurcze wywołane przez światło , hałas i dotyk. Przed były 2 lat, wszystkie dzieci zmarła . Krabbe określone komórki w mózgu brakuje odpowiednich enzymów , a choroba została nazwana jego imieniem .
Znaczenie
Jeden z 100.000 dostaw w wynikach wStanach Zjednoczonych narodzonych dzieci z chorobą Krabbe według Nadziei Fundacji Hunter , która została założona przez byłego rozgrywający NFL Jim Kelly i jego żona Jill dostarczenie badań i informacji na temat choroby Krabbe . Prawie dwa miliony ludzi jest nosicielami niedoboru genetycznego , który jest odpowiedzialny za stan . Nie istnieje lekarstwo na tej rzadkiej choroby.
Efekty
Wpływ choroby Krabbe to opóźnienia w rozwoju , drgawki , drażliwość, utratę zdolności do kontrolowania mięśni i spadek oka mięśni . National Institute of Neurological Disorders i raporty Stroke , że niemowlęta , które umowa choroby są najbardziej narażone na śmierć przed ukończeniem 2.
Nieporozumienia
We wczesnych stadiach choroby Krabbe , niemowlęta mają problemy karmienia , drgawki doświadczenie , i płakać nadmiernie. To jest wspólne dla dzieci na tym etapie być błędnie z warunków, takich jak kolka, refluks , alergie pokarmowe i porażeniem mózgowym. .
Zapobieganie /Rozwiązanie
Chociaż nie ma lekarstwa obecnie istnieje,Narodowy Instytut Chorób Neurologicznych i udarów mózgu stwierdza się, że w niektórych przypadkach , w których pacjenci z niedoborem genetycznym otrzymał pępowinowej - Sznury komórki macierzyste krwi od dawców , zanim pojawiły się objawy , odbiorcy komórek macierzystych opracowano drobne uszkodzenia neurologiczne . Przeszczepy szpiku kostnego są skuteczne w łagodnych przypadkach. Leczenie jest przede wszystkim wsparcie i terapia fizyczna może poprawić napięcie mięśni i krążenie .