Mutacja to proces, w którym sekwencja DNA organizmu ulega zmianie, alterując materiał genetyczny przekazywany potomstwu. Mutacje mogą wynikać z błędów replikacji, uszkodzeń środowiskowych (promieniowanie, chemikalia) lub wstawienia obcego DNA.
Efekty różne: część szkodliwa, część neutralna, część korzystna. Mutacja to kluczowe źródło zmienności genetycznej i jest niezbędna dla ewolucji i adaptacji.
Przykłady: anemia sierpowatkomórkowa, choroba Tay-Sacha, choroba Huntingtona – wszystkie wywołane konkretnymi mutacjami genetycznymi.