Megakolon aganglionowy (lethal white foal syndrome) to rzadka choroba genetyczna – koń rodzi się z dwiema kopiami recesywnego genu. Mutacja uniemożliwia powstawanie nerwów w grubym jelicie (kolonie), co prowadzi do śmiertelnego zatkania jelitowego.
Geneza
Gen recesywny koduje receptor endotheliny-3 (transmembranowy peptyd 21 aminokwasów, tworzący białko Endothelina 3). Endothelina 3 pomaga formować komórki grzbietowe (neural crest) i melanocyty w embriach. Komórki grzbietowe tworzą nerwy, w tym w jelitach; melanocyty produkują melanin (barwnik skóry, oczu, włosów). Gdy receptor jest zmutowany, pojawiają się bebarwnione pasma skóry – wzór „overo”. Skrzynienie dwóch koni overo z mutacją drastycznie zwiększa szansę na białego fołka bez nerwów w kolonii.
Objawy
Biały fołek – brak pigmentacji skóry i sierści. Może wydawać się zdrowy przy urodzeniu, ale w ciągu godzin pojawia się kolika. Zdrowy fołek z problemami z odciskaniem może pomóc klistra – fołek z megakolonem na to nie zareaguje.
Rasy narażone
Najczęściej: American Paint Horse. Również: Quarter Horse, Pur-sang. Kolor sierści nie jest wiarygodnym wskaźnikiem genu. Jedna kopia genu występuje u 94% koni frame overo, white calico overo, frame blend overo. Inne typy (breeding stock solid, sabino, minimally blend overo) – niższa częstość. Jedyny pewny sposób: test genetyczny.
Leczenie
Brak znanej terapii. Fołki umierają w męczarniach w ciągu kilku dni. Większość weterynarzy zaleca eutanażję po potwierdzeniu diagnozy.