Ciężka zespół niedoboru odporności (SCID)
Śmiertelna, dziedziczona. Brak limfocytów B i T (kluczowe dla odporności). Żółwiaki: podatni na infekcje (np. adenowirusowe zapalenie płuc), szybko umierają. Diagnoza: limfocyty <1000/ml.
Zapadnięcie moździerza (CA – Cerebellar Abiotrophy)
Niedorozwój moździerza, prawie wyłącznie u koni z krwią arabską (często inbred). Utrata komórek Purkinje. Objawy: drżenie głowy, brak koordynacji, chodzenie "gąsienicowe" (góśnięte przednie nogi), zapadanie tyłu. Zazwyczaj po 6 mc. Życia.
Zespół lawendowego żółwiaka (LFS)
Nietypowy kolor sierści + ciężkie objawy neurologiczne. Śmiertelna, nieuzależniona od płci. Badania nad genem trwają. Brak leczenia. Śmierć w pierwszych dniach.
Wada occipitalno-atlantalno-aksjalna (OAAM)
Wada rozwojowa: ząbek kości zaokrzewnej + 1-2 kręgów szyjnych -> zwężenie kanału kręgowego, ucisk rdzenia. Żółwiaki martwe lub objawy w pierwszych miesiącach: słabość, chód nieskoordynowany, paraliże. Szyja sztywna, pionowo ("koń wiatrakowy"). Karmienie (zgięcie szyi) -> upadek. Leki nie skutkują. Dekompresja chirurgiczna (przed uszkodzeniem rdzenia) stabilizuje/polepsza.
Zespół padaczki młodzienieczej (JES)
"Łagodna" lub "idiopatyczna". Urodzenie normalne, potem napadowe skurcze: głowa i pięty tyłem, ciało w łuk, kopytka pracują. Wyrost między 12-18 mc. Dr Monica Aleman (UC Davis): padaczka = >2 napady.