Arachnodactyly jest spowodowany mutacjami w genie FBN1, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego fibryliną-1. Białko to jest niezbędne do tworzenia włókien elastycznych, które zapewniają siłę i elastyczność tkance łącznej. Mutacje w genie FBN1 prowadzą do wytwarzania nieprawidłowych elastycznych włókien, co może powodować szereg problemów zdrowotnych, w tym:
* Problemy szkieletowe: Osoby z pajęczakiem mogą odczuwać ból stawów, krzywiznę kręgosłupa (skolioza) i zatopioną klatkę piersiową (Pectus ecavatum).
* Problemy z oczu: Osoby z pajęczakiem mogą mieć krótkowzroczność (krótkowzroczność), astygmatyzm i zwichnięcie soczewek w ich oczach.
* Problemy sercowo -naczyniowe: Osoby z pajęczakiem są narażone na zwiększone ryzyko tętniaka aorty, stan, w którym aorta (główna tętnica w ciele) staje się powiększona i osłabiona.
Arachnodactyly jest rzadkim stanem, dotykającym około 1 na 5000 osób. Zazwyczaj jest dziedziczony w autosomalny dominujący sposób, co oznacza, że potrzebna jest tylko jedna kopia dotkniętego genu, aby spowodować ten stan. Jednak niektóre przypadki pajęczaków są spowodowane nowymi mutacjami w genie FBN1.
Nie ma lekarstwa na pajęczak, ale leczenie może pomóc w radzeniu sobie z objawami i zapobieganiu powikłaniom. Leczenie może obejmować:
* Fizjoterapia: Aby wzmocnić mięśnie i poprawić mobilność stawów
* Braces: Wsparcie kręgosłupa i zapobieganie skoliozie
* Operacja oka: Aby rozwiązać problemy z wizją
* leki: Obniżyć ciśnienie krwi i zmniejszyć ryzyko tętniaka aorty
Przy odpowiednim leczeniu osoby z pajęczykiem mogą żyć pełnym i produktywnym życiem.