Co to arakno-daktylia?

Arakno-daktylia, zwana też palcami pająka lub zespołem Marfana, to choroba genetyczna cechująca się niezwykle długimi i smukłymi palcami u rąk i stóp. Chorzy często mają długie ręce i nogi oraz wysoki, chudy budowa ciała.

Przyczyną są mutacje w genie FBN1, kodującym fibrylinę-1 – białko niezbędne dla włókien elastycznych w tkance łącznej. Prowadzi to do problemów szkieletowych, ocznych (krótkowzroczność, wyniesienie soczewki) i sercowo-naczyniowych (rozszerzenie aorty, tętniak).

Arakno-daktylia występuje u ok. 1 na 5000 osób, zazwyczaj dziedziczna autosomalnie dominująco. Nie ma leczenia przyczynowego, ale leczenie objawowe i profilaktyka powikłań: rehabilitacja, ortopedia, operacje oczne, leki.