Mukopolisacharydoza VII (MPS VII) to niezwykle rzadka choroba genetyczna wynikająca z mutacji wpływających na magazynowanie lizosomalne. Istnieje wiele typów mukopolisacharydoz (MPS) u psów, ludzi, szczurów i innych zwierząt, ale MPS VII częściej występuje u owczarków niemieckich.
Przyczyna
MPS VII wynika z niedoboru enzymu beta-glukuronidazy, kluczowego dla rozwoju i utrzymania szkieletu i stawów. Enzym ten obecny w lizosomach komórkowych usuwa i degraduje glikozaminoglikany (GAG) – mukopolisacharydy powstające w procesach komórkowych. Niektywność beta-glukuronidazy powoduje nagromadzenie produktów przemiany materii, które niszczą szkielet, stawy i narządy. Choroba jest dziedziczna w sposób recesywny.
Przebieg
Objawy widoczne od urodzenia, choroba jest progresywna i upośledzająca. W wieku 0–3 miesiące: choroba kości i stawów ogranicza ruchomość. 3–6 miesięcy: pies nie potrafi stać ani chodzić, mięśnie zanikają. Występuje zaćmienie rogówki – niedowidzenie lub ślepotę. 5–22 miesiące: apatia, bezinteresowość – choroba dotyka mózgu.
Diagnoza
Pierwsze objawy pojawiają się wcześnie. Weterynarz wykonuje badanie fizykalne, morfologię krwi, RTG szkieletu. Dostępne testy genetyczne – psy z MPS VII nie powinny być hodowane. Badania krwi oznaczają poziom enzymów, testy DNA typ MPS. RTG pokazuje anomalie kości. Nowy test moczu określa poziom mukopolisacharydów i diagnozuje wszystkie typy MPS.
Rasy zagrożone
MPS VII odkryto najpierw u psa mieszańca, ale badania Silversteina i Dombrowskiego wykazały, że mutację często noszą owczarki niemieckie. Inne rasy – brak zgłoszonych przypadków poza owczarkami i mieszańcami z ich udziałem.
Leczenie
Nie ma leczenia. Psy z MPS VII zazwyczaj uśmierca się, gdy tracą chodzenie. Testy genetyczne u psów hodowlanych są kluczowe – nosiciele mutacji mogą wyglądać zdrowo, ale przekazują gen potomstwu. Należy wykluczać ich z hodowli.