Mutacje linii zarodkowych mogą mieć poważne konsekwencje dla poszczególnych osób i ich rodzin. Mogą powodować zaburzenia genetyczne, takie jak rak, mukowiscydoza i anemia sierpowatokrwinkowa, które mogą mieć wpływ na zdrowie i długość życia poszczególnych osób. Z drugiej strony mutacje somatyczne mogą również mieć negatywne konsekwencje, ale generalnie są mniej dotkliwe niż mutacje w linii zarodkowej, ponieważ nie wpływają na przyszłe pokolenia. Niektóre mutacje somatyczne mogą prowadzić do rozwoju chorób takich jak rak, ale choroby te nie są przenoszone na dzieci.
Ważne jest, aby mieć świadomość różnicy między mutacjami zarodkowymi a mutacjami somatycznymi, ponieważ może to pomóc jednostkom zrozumieć ryzyko związane z zaburzeniami genetycznymi i podejmować świadome decyzje dotyczące ich zdrowia i wyborów reprodukcyjnych. Na przykład osoby, które są świadome, że w ich rodzinie występowały choroby genetyczne, mogą zdecydować się na poddanie się badaniom genetycznym w celu ustalenia, czy są nosicielami mutacji linii zarodkowej. Informacje te mogą pomóc im w podjęciu decyzji o posiadaniu dzieci, a także mogą pomóc w ich opiece medycznej.